苯丙酮尿症的症状苯丙酮尿症怎样检查

栏目:娱乐 来源:晋中新闻网 时间:2022-08-06

苯丙酮尿症的症状 苯丙酮尿症怎样检查

苯丙酮尿症是一种人体代谢疾病,会对人的健康造成严重的后果。那么你知道苯丙酮尿症是怎样造成的吗,苯丙酮尿症的症状是什么呢,苯丙酮尿症患者应当接受怎样的医治,哪些方法能预防苯丙酮尿症呢,想了解的朋友一起来看看吧。

苯丙酮尿症(PKU)是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸(PA)代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特点为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不产生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。

苯丙氨酸是人体必需的氨基酸之一。正常人逐日需要的摄取量约为200~500毫克,其中 1/3供合成蛋白,2/3则通过肝细胞中苯丙氨酸羟化酶(PAH)的转化为酪氨酸,以合成甲状腺素、肾上腺素和黑色素等。苯丙氨酸转化为酪氨酸的进程中, 除需PAH外,还必须有四氢生物蝶呤(BH4)作为辅酶参与。基因突变有可能造成相干酶的活性缺陷,导致苯丙氨酸发生异常积累。

症状

1.生长发育缓慢

除躯体生长发育缓慢外,主要表现在智力发育迟缓。表现在智商低于同龄正常儿,生后4~9个月便可出现。重型者智商低于50,语言发育障碍尤其明显,这些表现提示大脑发育障碍。

2.神经精神表现

由于有脑萎缩而有小脑畸形,反复发作的抽搐,但随年龄增大而减轻。肌张力增高,反射亢进。常有兴奋不安、多动和异常行动。

3.皮肤毛发表现

皮肤常干燥,易有湿疹和皮肤划痕症。由于酪氨酸酶受抑,使黑色素合成减少,故患儿毛发色淡而呈棕色。

4.其他

由于苯丙氨酸羟化酶缺少,苯丙氨酸从另外一通路产生苯乳酸和苯乙酸增多,从汗液和尿中排出而有霉臭味(或鼠气味)。

检查

1.新生儿期筛查

新生儿喂奶3往后,采集足跟末梢血,吸收再生厚滤纸上,晾干后邮寄到筛查中心,采取Guthrie细菌生长抑制实验半定量测定,其原理是苯丙氨酸能促进已被抑制的枯草杆菌重新生长,以生长圈的范围测定血中苯病氨酸的含量,亦可在苯丙氨酸脱氢酶的作用下进行比色定量测定,其假阳性率较低。

当苯丙氨酸含 量0.24mmol/L(4mg/dl)即两倍于正常参考值时,应复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸。正常人苯丙氨酸浓度为0.06~0.18mmol/L(1~3mg/dl)而无患儿血浆苯丙氨酸可高达1.2mmol/L(20mg/dl)以上,且血中酪氨酸正常或稍低。

2.尿3氯化铁实验

用于较大婴儿和儿童的筛查。将3氯化铁滴入尿液,如立即出现绿色反应,则为阳性,表明尿中苯丙氨酸浓度增高。另外,二硝基苯肼实验也可以测尿中苯丙氨酸,黄色沉淀为阳性。

3.血浆氨基酸分析和尿液有机酸分析

可为本病提供生化诊断依据,同时,也可鉴别其他的氨基酸、有机酸代谢病。

4.尿蝶呤分析

运用高压液相层析测定尿液中新蝶呤和生物蝶呤的含量,用以鉴别各型PKU。典型PKU患儿尿中蝶呤总排出量增高,新蝶呤与生物蝶呤比值正常。DHPR缺少的患儿蝶呤总排出量增加,4氢生物蝶呤减少,6-PTS缺少的患儿则新蝶呤排出量增加,其与生物蝶呤的比值增高,GTP-CH缺少的患儿其蝶呤总排出量减少。

5.酶学诊断

PAH仅存在于肝细胞,需经肝活检测定,不适用于临床诊断。其他3种酶的活性可采用外周血中红、白细胞或皮肤成纤维细胞测定。

A分析

近年来广泛用于PKU诊断,杂合子检出的产前诊断。但由于基因的多态性,分析结果务须谨慎。

那些医院可做干细胞治疗卵巢早衰自体干细胞治无精症哪个医院可以打干细胞治疗