遗传性铁粒幼细胞贫血的致病基因与基因治疗
遗传性铁粒幼细胞贫血的致病基因与基因治疗
生活中人们患病往往都是由于忽视了疾病的症状所导致的,特别是一些慢性疾病。强直性脊柱炎就是很容易被忽视的一种疾病,很多人在出现了该疾病症状的时候并不在意,而等到病情很严重的时候才意识到,这时的患者也承受了很多的痛苦。那么,强直性脊柱炎的症状都有哪些呢?
一、临床症状
本病以隐渐发病者居多,约占80%,最常见的症状是腰背痛,非典型者可以周围关节炎开始。初发症状常为下腰、臀、髋部疼痛及活动不便(腰僵),阴天或劳累后加重,休息或遇热减轻,其疼痛常因腰部扭转、碰撞、咳嗽、喷嚏而加重,疼痛多在一侧呈间断性。以后随着病变由腰椎向胸颈部脊椎发展,相应部位出现疼痛、活动受限。患者为减轻疼痛,无论站立或睡卧都喜采取脊柱前屈的姿势,日久形成驼背畸形。少数病例病变自上而下,从颈椎向下延伸(Bechterew病)。
部分患者在病初或病程中出现外周关节病变,以下肢大关节(膝、髋和踝居多)的非对称性、少数或单关节的关节炎居多。外周关节病变以髋关节最常见,大多数为双侧,表现为局部疼痛,活动受限。部分年龄较小的患者,始发症状为单侧或双侧的膝、踝关节肿痛,易和类风湿关节炎混淆。部分病人可出现跖底筋膜炎、跟腱炎和其他部位的肌腱末端炎。表现为局部疼痛、压痛和肿胀。
本病的全身表现轻微,少数重症者有发热、疲倦、消瘦、贫血或其他器官受累。20%的患者经常患有复发性虹膜炎,引起复发性眼痛及视力减退。约10%患者可有主动脉瓣关闭不全及传导障碍。IgA肾病和淀粉样变性较少见。
二、临床体征
(一)中轴关节
早期即可见到平腰(腰前凸减小或消失)及腰椎后伸受限;晚期腰前凸反向变为后凸、脊柱各方向活动均受到限制。如髋关节有内收或外展畸形,脊柱可发生侧弯畸形。脊柱侧弯时可见到弓弦征,即侧弯活动时,凹侧椎旁肌肉像弓弦一样紧张。当患者整个脊柱发展成纤维性或骨性强直时,脊柱活动则完全丧失,腰背呈板状固定,严重者呈驼背畸形。
(二)外周关节
早期受累关节肿胀、积液、局部皮肤发热。晚期可见各种畸形,髋关节常出现屈曲挛缩、内收、外展或旋转畸形、骨性强直;膝关节可见屈曲挛缩畸形。
(三)肌腱附着点病变
表现为胸肋关节、棘突、大转子、坐骨结节、髂嵴,耻骨联合和跟骨结节等处压痛,这是本病早期特征性表现。晚期因骨质增生,可看到或触及局部骨性粗大畸形。
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